完全显性遗传A.先天性疾病 B.家族性疾病 C.遗传物质改变引起的疾病 D.不可医治的疾病 E.既是先天的，也是家族性的疾病

完全显性遗传A.先天性疾病 B.家族性疾病 C.遗传物质改变引起的疾病 D.不可医治的疾病 E.既是先天的，也是家族性的疾病

完全显性遗传是指常染色体上的显性基因突变后，携带一个突变等位基因（杂合子）即可完全表现出疾病症状，与纯合突变个体表型一致的遗传模式。这类疾病本质上属于遗传物质改变引起的疾病（选项C），其核心特征由基因突变驱动，而非单纯的先天或家族聚集现象。

从定义边界看，先天性疾病（选项A）未必是遗传病，如孕期感染导致的胎儿畸形属于先天疾病但与遗传物质无关；而完全显性遗传病也可能后天发病，例如亨廷顿舞蹈症通常在中年才出现症状。家族性疾病（选项B）同样不等同于遗传病，某些传染病的家族聚集是由于共同生活环境而非基因传递；反之，部分完全显性遗传病因突变基因频率低，可能在家族中表现为散发病例。选项E的“既是先天的，也是家族性的”表述则存在双重逻辑漏洞：先天性与遗传性无必然联系，家族性也非遗传病的充分条件。

典型例证显示，完全显性遗传病如多囊肾、家族性结肠息肉症等，均由明确的基因突变（如FBN1、APC基因）导致组织功能异常。这些疾病的遗传模式符合孟德尔定律，突变基因通过生殖细胞传递，使子代有50%概率患病，其本质是遗传物质结构改变引发的功能障碍。尽管部分遗传病存在治疗手段（如家族性高胆固醇血症可用他汀类药物控制），但选项D“不可医治”并非其定义属性，且与医学事实不符。

综上，完全显性遗传的核心判定标准是遗传物质的突变，而非发病时间或家族分布特征。这一结论不仅澄清了“先天即遗传”“家族聚集即遗传”的常见误区，也为基因检测和遗传咨询提供了理论依据——通过识别特定突变基因（如BRCA1/2与遗传性乳腺癌），可实现遗传病的早期干预与风险防控。