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孟买型(Bombay phenotype)A.1/2 B.1/3 C.1/4 D.2/3 E.1/8

孟买型(Bombay phenotype)A.1/2 B.1/3 C.1/4 D.2/3 E.1/8

孟买型(Bombay phenotype)的遗传遵循常染色体隐性遗传规律,其发生与FUT1基因突变密切相关。该基因位于19号染色体,正常H等位基因可合成有活性的岩藻糖转移酶,催化H抗原生成;而突变的h等位基因无法合成功能酶,导致红细胞表面缺乏H抗原。当个体基因型为hh纯合子时,表现为孟买型;Hh杂合子因保留一个正常H基因仍能产生H抗原。

若父母双方均为Hh携带者(非孟买型),其子女基因型组合及概率如下:

HH(正常):25%

Hh(携带者):50%

hh(孟买型):25%

因此,此类父母生育孟买型子女的概率为1/4,对应选项C。这一遗传模式在文献报道的家系分析中得到验证,如先证者父母均为Hh杂合子,其子女中出现hh纯合子的孟买型个体。孟买型在人群中极为罕见,中国台湾地区发生率约1/8000,福建地区约1/8500,但在近亲婚配群体中风险显著增高。

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