
分子病是指基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。 A. 正确 B. 错误
A. 正确。
分子病的核心定义是基因突变导致蛋白质分子结构或合成量异常,进而引起机体功能障碍的一类疾病,这与题目描述完全一致。从科学本质看,DNA碱基序列决定蛋白质的氨基酸组成和排列顺序,当基因突变(如碱基替换、缺失或插入)发生时,编码的蛋白质结构会出现异常(如镰状细胞贫血中血红蛋白β链第6位谷氨酸被缬氨酸替代),或合成量减少(如某些血浆蛋白缺乏症)。这种蛋白质层面的异常会直接破坏其生理功能——例如膜转运蛋白病会导致物质跨膜运输障碍,受体病会影响信号传导效率。
该定义由莱纳斯·鲍林在1949年研究镰状细胞贫血时首次提出,他通过电泳实验发现患者血红蛋白(HbS)泳动速率异常,证实其分子结构改变是疾病根源。此后半个多世纪的研究进一步明确:分子病涵盖血红蛋白病、血浆蛋白病、受体病等多个类别,共同点均为基因突变→蛋白质异常→功能障碍的病理链条。即使部分文献提及"获得性基因突变"的可能性,也不影响题目中"基因突变"这一核心前提的正确性。因此,题目表述准确反映了分子病的本质特征。