分子病,指由于遗传上的原因(通常是基因突变)而造成的酶蛋白质分子结构或数量的异常所引起的疾病。 A. 正确 B. 错误
更新时间:2026-06-14 07:04:52 栏目: 中华词典
分子病,指由于遗传上的原因(通常是基因突变)而造成的酶蛋白质分子结构或数量的异常所引起的疾病。 A. 正确 B. 错误
该表述错误。分子病的核心是基因突变导致蛋白质分子结构或合成量异常，而非仅限于酶蛋白。根据定义，分子病涵盖所有因蛋白质异常引发的疾病，包括血红蛋白病（如镰状细胞贫血）、受体缺陷病（如家族性高胆固醇血症）、膜转运蛋白病（如囊性纤维化）等多种类型。酶蛋白异常导致的疾病属于遗传性酶病（先天性代谢缺陷），是分子病的一个子类，而非全部。例如，镰状细胞贫血由血红蛋白结构异常引起，属于分子病但并非酶蛋白异常。
这种混淆可能源于对“分子病”概念的狭义理解。早期研究曾将分子病等同于酶缺陷病，但现代定义已扩展至所有蛋白质功能异常疾病。区分两者的关键在于：分子病的异常蛋白质既可以是具有催化功能的酶，也可以是结构蛋白、受体蛋白或转运蛋白等。那么，若将分子病仅定义为酶蛋白异常，像囊性纤维化（CFTR氯离子通道蛋白缺陷）这类典型分子病就无法被涵盖，这显然不符合当前医学共识。
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