苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致（）A.代谢终产物缺乏 B.代谢副产物积累 C.代谢底物积累 D.代谢终产物积累
更新时间:2026-07-22 11:42:13 栏目: 中华词典
苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致（）A.代谢终产物缺乏 B.代谢副产物积累 C.代谢底物积累 D.代谢终产物积累
苯丙酮尿症（PKU）的发病核心是苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏导致的代谢紊乱：正常情况下，PAH将必需氨基酸苯丙氨酸（Phe）转化为酪氨酸（Tyr），而酶缺乏使这一通路受阻，引发苯丙氨酸底物积累和酪氨酸终产物减少的双重效应。过量苯丙氨酸不仅直接升高血浓度（即"血值"上升），还通过竞争"大中性氨基酸载体1（LAT1）"的血脑屏障转运通道，阻止色氨酸、酪氨酸等关键氨基酸进入大脑，导致多巴胺、血清素等神经递质合成不足，最终造成中枢神经系统损伤。
同时，苯丙氨酸的次要代谢途径被激活，生成苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸等副产物并在体内蓄积，这些物质从尿液排出形成"鼠尿臭味"，也是疾病命名的由来。这种代谢紊乱的连锁反应——底物积累引发的毒性效应与副产物蓄积导致的全身症状，共同构成了PKU的病理基础，临床表现为智力发育迟缓、皮肤毛发色素变浅、癫痫发作等多系统损害。
答案选C。需要注意的是，选项B"代谢副产物积累"虽在PKU中客观存在（如苯丙酮酸），但并非最根本的启动因素；而选项C"代谢底物积累"（苯丙氨酸）是酶缺乏直接导致的原发性代谢障碍，也是后续副产物生成和终产物减少的上游原因。这种"底物阻塞-通路分流-产物失衡"的代谢逻辑，是理解大多数先天性代谢病发病机制的关键框架。
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